Quando una diagnosi non basta ma serve una sinergia di approcci
Un caso di afasia progressiva primaria logopenica seguito per sette anni: come la diagnosi neuropsicologica, i biomarcatori e il neuroimaging si integrano in un percorso clinico-biologico.
Modulo 1
Il contesto generale e il caso clinico
Finalità didattiche, storia clinica e visita di una donna di 60 anni con un disturbo del linguaggio progressivo da circa sette anni.
Finalità didattiche
Viene descritto un percorso diagnostico a più tappe, caratterizzato da diagnosi formulate in fasi diverse della malattia e che si completano a vicenda.
L'obiettivo formativo è sviluppare la capacità di integrare le diverse opzioni diagnostiche, valorizzandone la complementarità.
In questo contesto il neuropsicologo è chiamato non solo a formulare una diagnosi neuropsicologica accurata, ma anche a inserirla in modo coerente e funzionale all'interno del più ampio percorso clinico e biologico della malattia.
Storia clinica
Una donna di 60 anni, visitata nel 2025, senza precedenti morbosi extraneurologici di rilievo, da circa 7 anni riferisce un progressivo disturbo del linguaggio, per cui da 4 anni ha iniziato un trattamento logoterapico. Attualmente lavora come operaia in un'azienda e riesce a svolgere il suo lavoro manuale. È autonoma, guida la macchina, gestisce regolarmente la casa e la famiglia. Una RM cerebrale eseguita due anni dopo l'esordio del disturbo risulta nella norma.
La visita
La paziente è vigile, orientata, collaborante, consapevole del suo disturbo del linguaggio. L'esame neurologico somatico è negativo.
Dal colloquio si rileva che il linguaggio è abbastanza fluente e informativo, con preservazione della grammatica e dell'articolazione, con alcune anomie, frequenti pause, alcuni errori fonologici e fonemici, utilizzo di circonlocuzioni. La comprensione risulta adeguata a livello clinico. È presente un deficit di denominazione e di ripetizione di frasi, mentre la comprensione di parole singole e la comprensione sintattica sono buone.
Non sono presenti deficit articolatori, semantici o grammaticali.
Question time. Dalla storia e dal colloquio con la paziente, quale diagnosi neuropsicologica formuleresti? Se ti occorrono altri dati per arrivare a formulare o confermare la diagnosi, prosegui con i risultati dell'esame neuropsicologico eseguito per la prima volta nel 2023 (circa 5 anni dopo l'esordio del disturbo del linguaggio), confrontandoli con quelli di un esame ripetuto nel 2025.